Ternerio sindromas

Ternerio sindromas (angl. Turner syndrome, Ullrich–Turner syndrome) – įgimtas sindromas, priskiriamas chromosominėms ligoms (), kuriam būdinga X chromosomos monosomija (struktūrinė ar funkcinė), specifiniai ir vidaus organų pakitimai, ir pasitaikantis tik moterims (1 iš 2500 naujagimių mergaičių).

Ternerio sindromas
Kitaip	Ulricho–Ternerio sindromas, Bonevio–Ulricho–Ternerio sindromas, gonadinė disgenezė, 45X, 45X0
Sritis	Medicininė genetika, pediatrija
Simptomai	Kaklo klostės, žemas ūgis, putlios rankos ir kojos.
Komplikacijos	Įgimta širdies yda, diabetas, hipotireozė
Trukmė	Ilgalaikė
Priežastys	X chromosomos nebuvimas
Diagnozė	Fiziniai požymiai, genetinis tyrimas
Medicininis gydymas	Augimo hormonai, estrogenų keitimo terapija
Prognozė	Trumpesnė vidutinė gyvenimo trukmė
Dažnumas	1 iš 2 000–5 000

Etiologija

Gali būti kelios X chromosomos anomalijos:

• nėra vienos X chromosomos.
• viena X chromosoma struktūriškai pakitusi (delecija, žiedinė X chromosoma, izochromosoma)
• mozaikiškumas, kai bent vienas ląstelių turi nenormalią X chr.

55 % atvejų būna X chromosomos monosomija – 45, X – kuomet mejozės metu chromosomos neišsiskiria. Todėl kiaušinėlis (ar spermatozoidas) turi 22 autosomas ir neturi . Mozaikinis Ternerio sindormo variantas atsiranda, kai chromosomos neišsiskiria mitozės metu. Šiuo atveju klinikiniai požymiai būna neryškūs.

Patogenezė

Ternerio sindromo sukelta limfedema (putlios pėdos)

Geno, atsakingo intrauterininiu laikotarpiu už limfinių kanalų atsivėrimą, nebuvimas lemia vaisiaus jautrumą . Dėl limfedemos, atsirandančios kritiniais intrauterinės raidos laikotarpiais, sutrinka normalus augimas ir/ar nepakankamai sunyksta tam tikri audiniai. Visa tai lemia būdingą klinikinį vaizdą.

Klinika

Klinikiniai požymiai įvairiais gyvenimo laikotarpiais šiek tiek skiriasi. Dažniausiai serganti šiuo sindromu mergaitė gimsta laiku, tačiau mažesnės masės.

Būdingi išoriniai požymiai (įprastai mergaitei pasireiškia tik keli iš šių požymių):

• migdolinis akių plyšys
• (nusvirimas)
• žvairumas
• epikantas (papildoma voko klostė)
• žemai prisitvirtinę ausų kaušeliai
• aukštas gomurys
• mikrogenija (mažas žandikaulis)
• trumpas kaklas
• žema plaukų augimo riba sprando srityje
• padidėjęs atstumas tarp krūtų spenelių
• iškrypęs V rankos pirštas (klinodaktilija)
• trumpi IV-V rankos ir kojos pirštai
• nagų .
• į vidų iškrypusi alkūnė (cubitus valgus).
• kojų (įgimta )
• maži nagai

Odoje gali būti pigmentinių , baltmė (vitiligo). Gali būti inkstų anomalijų (pasagos formos inkstas), širdies patologija (dviburis aortos vožtuvas, aortos susiaurėjimas).

Negydant brendimo metu ir po jo ryškiausi požymiai būna žemas ūgis (apie 144 cm), beveik neišsivystę antriniai lytiniai požymiai, gonadų disgenezė, amenorėja (menstruacijų nebuvimas), nevaisingumas, trumpas kaklas, „kaklo sparnelis“ (pterygium coli). Sergančiųjų intelektas beveik normalus. Esant mozaikiniam variantui, moteris gali pastoti – apie 50 % atvejų nėštumas baigiasi persileidimu, 33 % atvejų gali gimti vaikas sergantis chromosomine liga.

Pacientėms dažniau būna klausos sutrikimų, uždegimai; būna padidėjusi cukrinio diabeto, hipertonijos, aortos disekacijos (atsisluoksniavimo), storojo žarnyno ir kepenų uždegimų, , Hašimoto tireoidito, , osteoporozės rizika.

Diferencinė diagnostika

• Noonan'o sindromas – būdingi panašūs fenotipo pokyčiai, tačiau lytinių liaukų (gonadų) disgenezė pasitaiko labai retai, nors lytinė raida gali vėluoti.
• Tikrosios sindromas – ligonis būna normalaus ūgio, nėra kitų Ternerio sindromo požymių.
• Mišri gonadų disgenezė – vienoje pusėje randama sėklidė, o kitoje – neišsivysčiusi gonada, ir kariotipas esti 45,X/46,XY. Jiems kyla gonadų supiktybėjimo pavojus.

Diagnozė

Diagnozė nustatoma, remiantis būdingais fenotipo pakitimais ir kariotipo tyrimo duomenimis. Atliekami ir kiti tyrimai: plaštakų (kauliniam amžiui nustatyti), širdies, taip pat inkstų ir lyties organų echoskopija, skydliaukės funkcijos mėginiai (TTH,T4 kraujyje, antikūnai), mėginys; gonadotropinų ir estradiolio kiekis kraujyje.

Gydymas

Ūgio stygiui mažinti nuo 10 m. skiriama žmogaus augimo hormono somatotropino. Lytinių liaukų funkcijos nepakankamumo požymiams šalinti nuo 12 m. taikomas pakaitinis gydymas estrogenais ir progesteronu. Jei reikia, operacija taisomos širdies ydos, kai kariotipas 45,X/46,XY, šalinamos (iki mokyklos) neišsivysčiusios lytinės liaukos. Esant , taikoma , simptomiškai gydoma arterinė hipertenzija, daromos . Sergančią mergaitę turėtų stebėti endokrinologas, jei yra širdies ir kraujagyslių anomalijų – ir kardiologas. Jei reikia, ligonė ir okulisto, stomatologo, ortopedo, nefrologo, LOR gyd., surdologo (klausos specialisto) konsultacijai. Kartais reikalinga .

Prognozė dažniausiai būna gera.

Nuorodos

• Sergančiųjų Ternerio sindromu draugija (JAV)
• Sergančiųjų Ternerio sindromu draugija (Kanada)
• Sergančiųjų Ternerio sindromu draugija (D. Britanija)
• Sergančiųjų Ternerio sindromu draugija (Lietuva)