Genetinis konsultavimas

Genetinis konsultavimas – viena specializuotų asmens sveikatos priežiūros paslaugų rūšių, teikiama specializuotame genetiniame centre; medicinis . Tai informacijos apie ligos ar požymio paveldimumo pobūdį perdavimas konsultuojamam asmeniui ir genetinis patarimas šeimai.

Turinys

Konsultuojami atskiri asmenys ir jų šeimos nariai, kilus įtarimui, kad jie serga ar gali susirgti paveldima liga. Jei šeimoje gimė vaikas, sergantis arba turintis kokią nors įgimtą , jei toks žmogus ruošiasi pats sukurti šeimą arba jo giminėje yra sergančių paveldima liga, reikėtų kreiptis dėl genetinės konsultacijos, kurioje bus pateikiama informacija apie medicininius ir socialinius ligos padarinius, reprodukcijos pasirinkimo galimybes, nurodoma ar ligą paveldės palikuonys, kokios galimybes ją gydyti, ar galima ligą nustatyti iki vaiko gimimo. Jei liga sunki ir ribotos gydymo galimybės, šeimai padedama apsispręsti dėl nėštumo nutraukimo. Gydytojas genetikas turi šeimai suprantamai paaiškinti visas realias pasirinkimo galimybes. Įvertinęs galimybes ir pasekmes, pacientas galimus veiksmus pasirenka savo valia – t. y. nedirektyvinis konsultavimas.

Pakopos

Skiriamos 5 pakopos:

• Šeimos genealogijos sudarymas
• Probando - asmens ir jo giminės ištyrimas
• Ligos diagnozės nustatymas
• Genetinės prognozės šeimai pateikimas
• Šeimos tolesnis stebėjimas

Nuorodos

• Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedra 2004-12-04 iš Wayback Machine projekto.