Narkolepsija

Narkolepsija (gr. narkē – sustingimas ir lēpsis – priepuolis) – liga, pasižyminti staigiais mieguistumo ar miego priepuoliais.

Oreksino struktūra. Oreksino koncentracija neuroleptikų smegenų skystyje dažniausiai būną labai sumažėjusi ar visai išnykusi.

Prasideda be aiškios priežasties arba po , galvos smegenų traumos, augant augliui. Narkolepsijai atsirasti turi įtakos paveldimumas. Miego priepuoliai prasideda įvairiomis aplinkybėmis (net darbe, einant, važiuojant) ir trunka nuo 1 iki 10 min. Ligoniui kartais dar pasitaiko katalepsijos priepuolių, sutrinka miegas. Gydoma vaistais.

Mieguistumo priepoliai prasideda dėl prarandamos galimybės valdyti miego ritmą.

Simptomai

Klinikiniai simptomai gali būti skirtingi kiekvienam žmogui. Sergant šia liga, nebūtinai pasireikš visi galimi simptomai, be to, jų pasireiškimo stiprumas gali varijuoti.

Miego priepuoliai

Ligos simptomatikai būdingi netikėti, nevalingi bei neišvengiami užmigimo epizodai, galintys pasireikšti bet kuriuo dienos metu, nepriklausomai nuo žmogaus veiklos, tačiau pastebėta, kad dažniausiai tai įvyksta atliekant monotoniškas užduotis, kurios nereikalauja bendravimo su kitais. Tokio priepuolio metu, sergantysis dažniausiai nerišliai sako žodžius, keistai atlieka kasdienes užduotis, gali vairuoti automobilį į nežinomą vietą.

Padidėjęs mieguistumas diena

Paros miego valandų skaičius gali būti panašus, kaip ir sveiko žmogaus, tai yra, miego valandų skaičius atitinka rekomendacijas tam tikro amžiaus žmonėms, tačiau miego kokybė yra gerokai prastesnė, todėl patiriamas mieguistumas dienos metu, žmogus jaučiasi apsnūdęs. Tokia jausena gali tapti nuolatine, kasdiene.

Katapleksija

Apie 70 % narkoleptikų patiria katalepsiją, epizodą, kurio metu pasireiškia griaučių raumenų silpnumas ar paralyžius. Tokio epizodo metu žmogus lieka sąmoningas, tačiau jam dažnai sunku kalbėti arba kalba tampa sunkiai suprantama. Katapleksiją dažniausiai sukelia stiprios emocijos, pavyždžiui juokas, pyktis. Dažniau pastebima stiprių teigiamų emocijų įtaka. Katalepsija ir miego priepoliai dažniausiai pasireiškia atskiru metu. Katalepsija apima vieną ar kelias raumenų grupes. Jei tai kramtymo raumenų katalepsija, tai ligoniui sunku kalbėti, jei šlaunų, žmogus negali paeiti, gali kristi. Tai ypač dažna, jei katalepsija pasireiškia keliose raumenų grupėse.

REM miego stadijos pakitimai

Narkoleptikų REM miego stadija gali būti ir nepakitusi, tačiau dažnai ji yra intensyvesnė nei normaliu atveju. Šią miego stadiją narkoleptikai pasiekia pačioje miego pradžioje, net trumpų užmigimų metu.

Haliucinacijos

Kai kurie gali išgyventi vizualinius ar garsinius haliucinacijos epizodus. Tai gali būti hipnogoninės, pasireiškiančios užmiegant, arba hipnopompinės, pasireiškiančios prabundant haliucinacijos. Hipnogoninės haliucinacijos dažnai kelia baimę, dėl kurios pacientui sunku užmigti. Vaizdinės haliucinacijos primena sapnus, dažnai košmarus.

Miego paralyžius

Miego paralyžius, kurio metu žmogus negali pajudėti, tai pat dažniausiai nutinka pabudus arba prieš užmiegant. Dažnai prarandama galimybė judinti galvą, galūnes, taip pat sumažėja kvėpavimo amplitudė. Tačiau, beveik visada miego paralyžius apima visą kūną ir žmogus negali pajudinti net piršto. Toks epizodas gali trukti ir kelias minutes, kol yra nutraukiamas pašalinio stimulo, triukšmo.

Ligos priežastys

Tikslios priežastys, sukeliančios narkolepsiją, nėra nustatytos, tačiau manoma, kad tam įtakos turi skirtingi faktoriai. Patirtos stiprios emocijos gali būti viena iš priežasčių. Tam tikrą vaidmenį ligos atsiradime taip pat vaidina autoimuninė sistema. Manoma, jog liga išsivysto, kai pasireiškia neuronų, kurie išskiria neuropeptidą oreksiną, nykimas, o tai laikoma autoimuniniu sutrikimu. Be to, narkolepsija gali pasireikšti dėl smegenų traumos, navikų ar ligų, veikiančių smegenų dalis, atsakingas už REM miego stadiją.

Taip pat nustatyta, jog apie 10 % sergančiųjų šeimose yra buvę ligos atvejų, ypač jei pasireiškia ir katalepsija. Tai nurodo, jog įtaką ligai gali turėti tam tikri genai. Vienas su narkolepsija siejamų genų kompleksu, esančiu šeštoje chromosomoje. Šis kompleksas vadinamas žmogaus leukocitų antigenų kompleksu ir jis yra atsakingas už imuninę sistemą, o taip pat ir už imuninį atsaką prieš oreksiną išskiriančius neuronus.

Be to, buvo pastebėta, jog yra sąsaja tarp H1N1 vakcinos nuo gripo ir neurolepsijos pasireiškimo tiek vaikams, tiek suaugusiems. Dėl to buvo nutraukta šios vakcinos gamyba bei naudojimas.

Diagnozė

Diagnozė dažniausiai nusakoma pagal esamus anksčiau išvardintus simptomus, tačiau yra papildomi testai, kuriuos galima atlikti įtariant narkolepsiją.

Polisomnografija

Toks tyrimas nėra specifiškas narolepsijai, bet padeda diferencijuoti nuo kitų ligų, kurioms būdingas mieguistumas dienos metu. Šio tyrimo metu nustatoma, jog užmigimo periodas nesiekia dešimties minučių, o paradoksinio miego latencija yra mažesnė nei 20 minučių. Taip pat fiksuojami pabudimai nakties metu.

Dauginis užmigimo trukmės testas

Tai yra pagrindinis tyrimas narkolepsijos diagnostikoje. Norint diagnozuoti šią ligą, vidutinis užmigimo laikas turi būti mažesnis nei penkios minutės ir du ar daugiau (iš keturių) užmigimo pradžioje turi būti fiksuotas paradoksinis miegas.

Hipokretino-1 kiekio smegenų skystyje nustatymas

Šis testas yra tikslingiausias, ypač jei pacientas patiria katapleksiją. 95% narkoleptikų hipokretino-1 kiekis smegenų skystyje nebūna arba jo būna labai maži kiekiai.

Gydymas

Gyvenimo būdo keitimas

Šiuo metu nėra būdo ligai išgydyti, tačiau galima numalšinti simptomus. Viena iš rekomenduojamų priemonių yra keisti gyvenimo būdą, planuoti ir reguliariai dienos metu trumpai pamiegoti. Deja, nors iš pradžių toliau minimi vaistai pasižymi teigiamu poveikiu, ilgainiui įgaunamas atsparumas ir stebimas veiksmingumo sumažėjimas.

CNS stimuliuojantys vaistai

Taip pat yra medikamentų, padedančių kontroliuoti ligą. Jie veikia stimuliuodami centrinę nervų sistemą. Tokie vaistai yra: modafinilas, natrio oksibatas ir metilfenidatas, modafinilas, armodafinilas, dextroamfetaminas. Po atliktų tyrimų buvo pastebėta jog natrio oksibatas turi įtakos katapleksijos slopinimui.

CNS nestimuliuojantys vaistai

Taip pat yra vaistų, kurie neveikia stimuliuojančiai, tačiau taip pat padeda slopinti narkolepsijos simtomus, pavyzdžiui: atomoksetinas.

Antidepresantai

Antidepresantai taip pat skiriami narkolepsija sergantiems asmenims, jeigu jiems pasireiškis katapleksijos simtomas. Šiuo atveju naudojami tricikliai antidepresantai, tokie kaip klomipraminas, imipraminas bei protriptilinas. Jie naudojami dėl savybės slopinti REM miego stadiją.

Ligos paplitimas

Europoje 2007 metų duomenimis ligos paplitimas populiacijoje siekia apie 0,02-0,05 %. Remiantis tais pačiais duomenimis, Lietuvoje per metus turėtų būti diagnozuota apie 30 naujų ligos atvejų, o bendras sergančiųjų skaičius 2007 metais buvo tarp 600 ir 1500.

Šaltiniai

1. Narkolepsija. Lietuviškoji tarybinė enciklopedija, VIII t. Vilnius: Mokslo ir enciklopedijų leidybos institutas, 1981. T.VIII: Moreasas-Pinturikjas, 91 psl.
2. Office of Communications and Public Liaison National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health. NIH Publication No. 03-1637. The original on 27 July 2016. Nuoroda tikrinta 19 August 2016. Available from:
3. V. Budrys. Klinikinė neurologija.Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas. Vilnius;2009 Available from:[2]
4. M.S.Wise , D.L.Arand, P.R.Auger, S.N.Brooks, N.F.Watson. Treatment of Narcolepsy and other Hypersomnias of Central Origin. American Academy of sleep.2007. Available from: [3]
5. Y. Dauvilliers, J. M. Siegel, R. Lopez, Z. A. Torontali and J. H. Peever. Cataplexy—clinical aspects, pathophysiology and management strategy. 2014 Available from: [4]
6. D. Matačiūnienė, R. Mameniškienė, D. Jatužis, V. Budrys. Narkolepsijos diagnostikos klystkeliai: klinikinis atvejis ir literatûros apþvalga. Vilnius;2012. Available from: [5]
7. J. Mahlios, A. K. De la Herrán-Arita, E. Mignot. The Autoimmune Basis of Narcolepsy. 2013 Available from: [6]
8. National Institut of Health and Welfare. Terveyden ja hyvinvoinnin laitos suosittaa Pandemrix-rokotusten keskeyttämistä. 2010 Available from:
9. L. Barateau, Y. Dauvilliers. Therapeutic Advances in Neurological Disorders. 2019. Available from: [8]
10. C. Alexandre, T.E. Scammell."The Serotoninergic System in Sleep and Narcolepsy". 2011 Available from: [9]