Kleinfelterio sindromas

Kleinfelterio sindromas (47, XXY) – genetinis sutrikimas, kurį turintis asmuo pasižymi papildoma X chromosomos kopija. Pagrindiniai šios patologijos požymiai – prastai funkcionuojančios sėklidės ir nevaisingumas. Kleinefelterio sindromo atveju būdingi ir kiti fiziniai duomenys, tokie kaip silpnesnis raumenynas, prastas judesių koordinavimas, nedidelis plaukuotumas, platesnis dubuo, krūtys. Šie požymiai neretai pastebimi tik paauglystėje. Nors tokiems asmenims kalbos problemos nustatomos kiek dažniau, įprastai jų intelektiniai sugebėjimai yra normalūs.

Kleinfelterio sindromas
Kitaip	XXY sindromas, Reinfenšteino–Albraito sindromas
Sritis	Medicininė genetika
Simptomai	Žemesnis nei įprasta ūgis, silpnesnis raumenynas, prasta koordinacija, nedidelis plaukuotumas, krūtys, nevaisingumas.
Trukmė	Ilgalaikė
Rizikos veiksniai	Vyresnio amžiaus motina
Diagnozė	Kariotipo tyrimas
Prevencija	Nėra
Medicininis gydymas	Fizinė terapija, kalbos terapija, psichoterapija
Dažnumas	Nuo 1:500 iki 1:1 000

Kleinfelterio sindromas nėra genetiškai paveldimas. Papildoma X chromosoma vienodu dažnumu paveldima tiek iš tėvo, tiek iš motinos pusės. Vyresnėms moterims susilaukti palikuonių su Kleinfelterio sindromu rizika yra didesnė. Šis sindromas yra nustatomas, kuomet greta Y chromosomos turima bent viena papildoma X chromosoma ir kariotipas pasižymi 47 chromosomomis.

Nors efektyvaus gydymo ir nėra, šiems žmonėms teikiama įvairialypė pagalba: jiems skiriama fizinė terapija, psichoterapija, jeigu būtina – ir kalbos terapija. Kadangi šie asmenys dėl savo pirminių išorinių lytinių organų įprastai laikomi vyrais, jiems gali būti taikoma ir testosterono pakeitimo terapija, siekiant padidinti pastarojo lygį organizme, o krūtys pašalintos chirurginiu būdu. Maždaug pusė žmonių, kenčiančių nuo Kleinfelterio sindromo, medicininės intervencijos pagalba gali susilaukti vaikų, tačiau ši paslauga brangi ir rizikinga.

Išnašos

1. "Klinefelter Syndrome (KS): Overview". nichd.nih.gov. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-11-15. Archived from the original on 18 March 2015. Nuoroda tikrinta 15 March 2015.
2. Visootsak J, Graham JM (October 2006). "Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1: 42. doi:10.1186/1750-1172-1-42. PMC 1634840. PMID 17062147.
3. "What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-10-25. Archived from the original on 2 April 2015. Nuoroda tikrinta 15 March 2015.
4. "How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30. Archived from the original on 17 March 2015. Nuoroda tikrinta 15 March 2015.
5. Visootsak J, Graham JM (October 2006). "Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1: 42. doi:10.1186/1750-1172-1-42. PMC 1634840. PMID 17062147.
6. "What are the treatments for symptoms in Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-10-25. Archived from the original on 15 March 2015. Nuoroda tikrinta 15 March 2015.