Edvardso sindromas

Edvardso sindromas – įgimta chromosominė patologija su 18 chromosomos trisomija (papildoma chromosoma). Būdingos įvairios raidos anomalijos, protinis atsilikimas, kiti nenormalumai.

Edvardso sindromas
Kitaip	Trisomija 18 (T18), 18 chromosomos duplikacija, trisomijos E sindromas
Sritis	Medicininė genetika, pediatrija
Simptomai	Nedidelė galva ir žandikaulis, sulenkti kumščiai su sulipusiais pirštais, silpnaprotystė
Komplikacijos	Įgimta širdies yda
Trukmė	Ilgalaikė
Priežastys	18 chromosomos trečia kopija (įprastai nauja mutacija)
Diagnozė	Ultragarsas, amniocentezė
Medicininis gydymas	Simptomatinis gydymas
Prognozė	5–10 % išgyvena ilgiau nei metus
Dažnumas	1 iš 5 000

Trisomija atsiranda dėl sutrikusios vieno iš tėvų lytinių ląstelių mejozės; kartais pasitaiko (dalis ląstelių normalios, dalis – trisominių) arba translokacinis variantas.

Klinika

• įgimtos (tarpskilvelinės pertvaros bei vožtuvų defektai);
• žemai išsidėsčiusios ausys, jos deformuotos („šėtono ausys“ – ilgos ir smailos);
• mažas smakras (mikrognatija), maža burna;
• lūpos - gomurio nesuaugimas („“ ir „“);
• maži akių vokai ();
• rankos pirštų anomalijos, specifinės delnų raukšlės, deformuotos pėdos;
• blogai išsivystę smegenys, plaučiai;
• protinis atsilikimas;
• žarnyno anomalijos (, ataugos ir kt.);
• dvigubas inkstas;

Diagnozė

Įtariant tiriamas kariotipas.

Prognozė

Pusė miršta pirmąją savaitę, kiti dažniausiai iki 1 metų. Vienetai – iki 10 metų; jie esti labai psichiškai ir protiškai atsilikę, nevaikšto.

Profilaktika

Nėštumo metu atliekama .

Nuorodos

• Chromosominės ligos
• Genetika