Piebaldizmas angl piebaldism keršystė retas mendeliškai paveldimas autosominis požymis melanocitų vystymosi sutrikimas B

Piebaldizmas (angl. piebaldism), keršystė – retas mendeliškai paveldimas autosominis požymis, melanocitų vystymosi sutrikimas. Būdingi požymiai yra įgimta baltų plaukų sruoga, odoje išsibarsčiusios silpnai pigmentuotos dėmelės (angl. macules) ir trikampio formos depigmentuota dėmė kaktoje.

Balta plaukų sruoga – piebaldizmo požymis

Piebaldizmas vizualiai primena dalinį , tačiau šių reiškinių prigimtys skiriasi. Albinizmo atveju ląstelės negali sintetinti melanino, dėl to ne tik audiniai būna rausvi, o plaukai balti, bet būna sutrikusi ir rega dėl akių pigmentacijos nebuvimo. Piebaldizmo atveju akių pigmentacija normali.

Piebaldizmas siejamas su KIT bei SNAI2 genais.

Taip pat skaitykite

Nuorodos

James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. .
Giebel LB, Spritz RA (1991 m. spalio mėn.). „Mutation of the KIT (mast/stem cell growth factor receptor) protooncogene in human piebaldism“. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88 (19): 8696–9. doi:10.1073/pnas.88.19.8696. PMC 52576. PMID 1717985.
Sánchez-Martín M, Pérez-Losada J, Rodríguez-García A; et al. (2003 m. spalio mėn.). „Deletion of the SLUG (SNAI2) gene results in human piebaldism“. Am. J. Med. Genet. A. 122A (2): 125–32. doi:10.1002/ajmg.a.20345. PMID 12955764. {{}}: Explicit use of et al. in: |author= ()CS1 priežiūra: multiple names: authors list ()

[Andrews-1] James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. .

[pmid1717985-2] Giebel LB, Spritz RA (1991 m. spalio mėn.). „Mutation of the KIT (mast/stem cell growth factor receptor) protooncogene in human piebaldism“. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88 (19): 8696–9. doi:10.1073/pnas.88.19.8696. PMC 52576. PMID 1717985.

[pmid12955764-3] Sánchez-Martín M, Pérez-Losada J, Rodríguez-García A; et al. (2003 m. spalio mėn.). „Deletion of the SLUG (SNAI2) gene results in human piebaldism“. Am. J. Med. Genet. A. 122A (2): 125–32. doi:10.1002/ajmg.a.20345. PMID 12955764. {{}}: Explicit use of et al. in: |author= ()CS1 priežiūra: multiple names: authors list ()